BCR基因

BCR基因（英語：），或称断裂点簇集区（英語：），是bcr-abl融合基因的组成部分之一，其与费城染色体的形成机制有关。

Bcr-Abl肿瘤蛋白齐聚反应结构域
Bcr-Abl肿瘤蛋白齐聚反应结构域机制
鑑定
標誌Bcr-Abl_Oligo
PfamPF09036（旧版）
InterProIPR015123
Breakpoint cluster region
PDB rendering based on 1k1f.
有效结构
PDB 直系同源检索：PDBe, RCSB
标识
代号 BCR; ALL; BCR1; CML; D22S11; D22S662; PHL
扩展标识 遗传学：151410 鼠基因：88141 同源基因：3192 ChEMBL: 5146 GeneCards: BCR Gene
EC編號 2.7.11.1
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 613 110279
Ensembl ENSG00000186716 ENSMUSG00000009681
UniProt P11274 Q6PAJ1
mRNA序列 NM_004327 NM_001081412
蛋白序列 NP_004318 NP_001074881
基因位置 Chr 22:
23.52 – 23.66 Mb		 Chr 10:
75.06 – 75.18 Mb
PubMed查询

病理学

一个22号染色体与9号染色体的相互易位作用而产生的费城染色体，它通常在慢性粒细胞性白血病患者体内发现。22号染色体的断裂点就在BCR基因中。这个易位作用产生了一种基于BCR基因和ABL基因进行编码而成的融合蛋白，其基因就位于9号染色体的断裂点上。尽管bcr-abl融合基因已经被广泛研究，但普通的BCR基因机制仍然不明。其蛋白产生一些丝氨酸或苏氨酸蛋白激酶活动，并是一类p21rac酶活化蛋白。[1]

Bcr-Abl肿瘤蛋白齐聚反应域（）位于BCR的氨基端（），其为BCR-ABL融合蛋白的齐聚反应必不可少的基因之一。Bcr-Abl肿瘤蛋白齐聚反应域包含一个短状氨基端α螺旋（），一个灵活的转角（）和一个长状的C型α螺旋（）。其螺旋体转角使得两个α螺旋能够保持平行定向。这一单体分子的蛋白质结构域，通过一个反平行的卷轴螺旋（）形成为一个蛋白质二聚体（）。其中两个α螺旋彼此之间发生了结构域对换，其中一个α-1螺旋氨基端进行交换，并挤压另个单体上的α-2螺旋（）。两个蛋白质二聚体随后形成一个四聚体（）[2]。

相互机制

现今已经发现BCR基因与以下基因发生蛋白-蛋白交互作用（）：PTPN6[3]、XPB[4]、猫肉瘤癌基因[5][6]、GRB10[7]、CD117[8]、Grb2[6][7][9][10][11][12]、MLLT4[13]、Abl基因[11][14][15]、HCK[16][17]、SOS1[6][11]、PIK3CG[7][18][19]、CRKL[7][10][20][21]和桩蛋白[18][22]。

参考
  1. .
  2. Zhao X, Ghaffari S, Lodish H, Malashkevich VN, Kim PS. . Nat. Struct. Biol. February 2002, 9 (2): 117–20. PMID 11780146. doi:10.1038/nsb747.
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外部链接

延伸阅读
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