XYYYY综合征
XYYYY综合征（英语：），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。
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|---|---|
| 症状 | 智能障碍、畸形 |
| 肇因 | 性染色体异常 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 遗传学、罕见病学 |
| Orphanet | 99330 |
症状
中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、宽眼距、双侧低垂耳、微颌[1][2]。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症，但生殖器在出生时是正常的[1]。
参考资料
- RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. . www.orpha.net. [2019-12-06]. （原始内容存档于2022-01-27） （英语）.
- . 罕见病伙伴.
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