XY性腺發育不全

XY性腺发育不全（英語：），也称为斯威爾症候群，是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因，所以他们通常有正常的女性外生殖器，性別認同为女性，并作为女孩撫養长大。[1]

XY性腺发育不全
同义词斯威爾症候群
SRY基因
类型睾丸發育不全[*]、disorder of sex development, 46,XY[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD2A.1
ICD-10Q56.4
OMIM400044、​154230、​233420、​300018、​612965、​613080、​613762、​614279、​607080、​616067
DiseasesDB31464
Orphanet242

患者外表为女性，但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除（因为它们有患癌症的巨大风险）。典型的治疗方法是激素替代疗法。[2]

參考文獻
  1. Reference, Genetics Home. . Genetics Home Reference. [6 May 2019]. （原始内容存档于2019-12-16） （英语）.
  2. Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. . J Pediatr Urol. 29 December 2012, 9 (3): 368–379. PMID 23276787. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002.
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