點突變

點突變（英語：）是突變的一種類型，在遗传材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常这个术语也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。

三种类型的点突变的图示。

点突变分类

點突變可依發生位置對基因功能的影響而作以下分類：

转换/颠换的分类

转换（Alpha）和颠换（Beta）。

1959年，恩斯特·福瑞斯將點突變細分成“转换”與“颠换”兩類型。[1][2]

轉換突變：嘌呤替换另一个嘌呤，或嘧啶替换另一个嘧啶。
顛換突變：嘌呤替换嘧啶，或反之亦然。

转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率有系统的差异。转换突变大于颠换突变约10倍以上。

功能的分类

無義突變（nonsense mutation）：使原本可製造蛋白質的密碼變成停止密碼。
错义突变（missense mutation）：使密碼所對應的氨基酸改變。
沉默突变（silent mutation）：密碼改變，但對應的氨基酸不變。

参考资料

Freese, Ernst. . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. April 1959, 45 (4): 622–33. PMC 222607 . PMID 16590424. doi:10.1073/pnas.45.4.622.
Freese, Ernst. . J. Mol. Biol. 1959, 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

外部連結

维基共享资源上的相关多媒体资源：點突變

醫學主題詞表（MeSH）：Point+Mutation

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