腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶缺乏症(英語:)缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病[2] ,會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)。[3]此病的病因是腺苷脱氨酶(ADA)缺乏导致核酸代谢产物的异常累积,令T、B淋巴细胞发育不全,功能障碍,引致严重的细胞、体液免疫缺陷。[4]
Adenosine deaminase deficiency | |
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同义词 | ADA缺乏症、ADA-SCID[1] |
常見始發於 | 出生後6個月內 |
肇因 | 缺乏腺苷脫氨酶 |
盛行率 | 200,000至1,000,000名 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 免疫學 |
OMIM | 102700 |
DiseasesDB | 260 |
重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。[5] 大多數腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症,但是仍有10%至15%的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春期甚至到成年期時才發病。[1]發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關。[6][3]
歷史
ADA缺陷是由華盛頓大學教授埃洛伊絲·吉布萊特於1972年發現的。[7]
遺傳
腺苷脱氨酶缺乏症是一種體染色體遺傳疾病,因患者第20對染色體上的腺苷脱氨酶基因受損而導致發生。[8]
治療
參考資料
- OMIM 102700
- Hirschhorn R, Vawter GF, Kirkpatrick JA Jr, Rosen FS. . Clinical Immunology and Immunopathology. September 1979, 14 (1): 107–20. PMID 477037. doi:10.1016/0090-1229(79)90131-4.
- . 美國國家醫學圖書館. [2019-08-22]. (原始内容存档于2020-08-07) (英语).
- 成军. 腺苷脱氨酶缺乏症基因异常与基因治疗. 国外医学遗传学分册. 1994; (01).
- Hershfield MS. . Current Opinion in Immunology. October 2003, 15 (5): 571–7. PMID 14499267. doi:10.1016/S0952-7915(03)00104-3.
- Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Daniels S, Toutain S, Hershfield MS. . American Journal of Human Genetics. October 1998, 63 (4): 1049–59. PMC 1377486 . PMID 9758612. doi:10.1086/302054.
- Glaser, Vicki. . The New York Times. 2009-09-23 [2019-08-23]. (原始内容存档于2021-01-13) (英语).
- . www.uptodate.com. [2019-08-27]. (原始内容存档于2021-03-21) (英语).
- Naam, Ramez. . The New York Times. 2005-07-03 [2008-02-28]. (原始内容存档于2015-05-26).
- . www.kepu.net.cn. [2019-08-27]. (原始内容存档于2019-08-27).
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