腎病蛋白

腎病蛋白()對於"腎小球濾過屏障"(renal filtration barrier)的適當運作是必需要的蛋白质。"腎小球濾過屏障"由"窗孔內皮細胞"(fenestrated endothelial cell)、腎小球基底膜(GBM),以及"上皮細胞"(epithelial cell)之足細胞所組成。腎病蛋白是一種跨膜蛋白,它是濾過裂隙的一個結構部件。[1]

腎病1、先天性、芬蘭型(腎病蛋白)
标识
代号 NPHS1; CNF; NPHN; 腎病蛋白
扩展标识 遗传学602716 鼠基因1859637 同源基因20974 GeneCards: NPHS1 Gene
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 4868 54631
Ensembl ENSG00000161270 ENSMUSG00000006649
UniProt O60500 Q9QZS7
mRNA序列 NM_004646 NM_019459
蛋白序列 NP_004637 NP_062332
基因位置 Chr 19:
36.32 – 36.36 Mb
Chr 7:
30.46 – 30.49 Mb
PubMed查询

在腎病蛋白、NPHS1、基因中的缺陷,與"芬蘭型先天性腎病綜合癥"(congenital nephrotic syndrome)有所相關聯,並且導致蛋白質大量被洩漏到尿,或蛋白尿裡。而"心血管"(cardiovascular)的發展需要腎病蛋白。[2]

交互作用

腎病蛋白已顯示出與下列蛋白之蛋白質交互作用

參見

註釋

  1. . (原始内容存档于2019-09-12).
  2. Wagner, N; Morrison, H; Pagnotta, S; Michiels, JF; Schwab, Y; Tryggvason, K; Schedl, A; Wagner, KD. . Human Molecular Genetics. 2011-03-29, 20 (11): 2182–94. PMID 21402589. doi:10.1093/hmg/ddr106.
  3. Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG. . Am. J. Pathol. Sep 2004, 165 (3): 923–36. PMC 1618613可免费查阅. PMID 15331416. doi:10.1016/S0002-9440(10)63354-8.
  4. Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K. . Kidney Int. Aug 2003, 64 (2): 404–13. PMID 12846735. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x.
  5. Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB. . J. Biol. Chem. Jun 2003, 278 (23): 20716–23. PMID 12668668. doi:10.1074/jbc.M301689200.
  6. Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS. . J. Clin. Invest. Jul 2003, 112 (2): 209–21. PMC 164293可免费查阅. PMID 12865409. doi:10.1172/JCI18242.
  7. Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G. . J. Am. Soc. Nephrol. Apr 2003, 14 (4): 918–26. PMID 12660326. doi:10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89.
  8. Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P. . J. Clin. Invest. Dec 2001, 108 (11): 1621–9. PMC 200981可免费查阅. PMID 11733557. doi:10.1172/JCI12849.

延伸閱讀

外部連結

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.