紫质症

紫质症（英语：，又称噗瑳症、或吡咯紫质症），是因紫质堆积而引起的一系列疾病，会对皮肤及神经系统造成负面影响。影响神经系统的这一类紫质症，症状发作十分迅速，持续时间也较短，因此又称为急性紫质症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等[1][2][3]，症状通常会持续数天至数周[2]。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作[3]；乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[2][3]。如果疾病进犯皮肤，阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[2]。

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紫质症 Porphyria
同义词	卟啉症
左侧为刚刚采集的患者尿样，右侧为阳光下暴晒三天后的尿样，已经变为紫色
类型	遗传性代谢缺陷、inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]、genetic photodermatosis[*]、metabolic skin disease[*]、photodermatosis[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-11	5C58.1
ICD-9-CM	277.1
MedlinePlus	001208
Orphanet	738

许多类型的紫质症是遗传自双亲之一或两者皆有，是因负责合成血基质的基因之一发生突变造成[2]。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X性联遗传。而其中有一型缓发性皮肤病变紫质症，可能肇因于肝脏内铁质的增多、C型肝炎、酒精或爱滋病。疾病的生理病理机转造成血基质的生成数量减少，参与血基质制造的原料则堆积。紫质症也可以借由骨髓是否受影响来分型[1]。一般而言，诊断时需通过血液、尿液和粪便检查来进行；基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[2]。

紫质症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状，紫质症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性紫质症的治疗方法则可能为静脉给予血基质或葡萄糖溶液。少数状况下，患者可能需要接受肝脏移植[2]。

紫质症精确的盛行率目前并不清楚，估计落在每五万人中一到一百人之间[1]；世界各地的盛行率也不尽相同[2]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变紫质症[1]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学家菲力克论述了此症的生理病理机转 。紫质症的学名 源自希腊语的 （porphura），意为「紫色」，意指发病时患者尿液可能呈现紫色[4] 。