施奈德結晶狀角膜營養不良
施奈德結晶狀角膜營養不良（SCD），是一种罕见的角膜营养不良症。SCD是由UBIAD1基因的杂合突变引起。[1][2][3]角膜中的细胞堆積胆固醇和磷脂沉积物导致角膜變得混浊，若情況严重則需要進行角膜移植。患者的其他细胞类型（如皮肤成纤维细胞）中也可能會有异常的膽固醇代谢，顯示這可能是全身性疾病，但临床表现則只有角膜的SCD。
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| 同义词 | 結晶狀基質營養不良，遺傳性結晶狀基質營養不良，施奈德氏結晶狀角膜營養不良 |
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| 施奈德角膜營養不良。角膜中央有明顯的結晶狀混濁（Courtesy Dr. G.N. Foulks） | |
| 类型 | stromal dystrophy[*]、autosomal dominant disease[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 眼科學 |
| OMIM | 121800 |
| eMedicine | 1196212 |
| Orphanet | 98967 |
參考文獻
- Orr et al, PLoS One (2007) vol 2, e685 doi:10.1371/journal.pone.0000685 PMID 17668063
- Yellore et al, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116
- Weiss et al, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 doi:10.1167/iovs.07-0845 PMID 17962451
外部链接
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